متلازمات سرطان القولون والمستقيم الوراثي (عائلي ، وراثي) والاختبارات الجينية
ما هي متلازمة سرطان القولون والمستقيم الوراثي؟
‘المتلازمة‘ تعني مجموعة من العلامات أو الأعراض التي تجتمع معا لوصف المرض. بعض هذه الأسباب ناتجة عن جينات أو DNA غير طبيعية ، مما يزيد من خطر إصابة الشخص بسرطان القولون والمستقيم (سرطان الأمعاء الغليظة). تمثل سرطانات القولون والمستقيم “الوراثية” 10٪ من جميع سرطانات القولون والمستقيم. في معظم هذه المتلازمات لا يمكن تحديد أي جين غير طبيعي أو طفرة جينية معينة، لذلك يتم تصنيفها حسب علاماتها وأعراضها. يتم تصنيفها بسهولة إلى قسمين: متعددة الزوائد اللحمية في القولون والمستقيم ، وبدون الزوائد اللحمية.
سيساعدك جراحك في القيام الفحوصات الوقائية والاستشارات الوراثية وتقييم الخيارات الجراحية لعلاج هذه الأمراض.
ما هي متلازمات داءُ السَّلاَئِل؟
هناك العديد من المتلازمات النادرة التي تظهر مع الزوائد اللحمية أو النتوءات الغير طبيعية في القولون والمستقيم والتي تزيد من خطر الاصابة بسرطان القولون والمستقيم. من بين هذه المتلازمات النادرة ، ما يُعرف بداءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ.
في متلازمات داءُ السَّلاَئِل ، هناك أكثر من 100 من الأورام الحميدة تسمى الزوائد اللحمية في القولون والمستقيم لدى المريض. وهذا يزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم.
في حالة عدم وجود أي تدخل جراحي ، يبدأ مرضى متلازمات داءُ السَّلاَئِل في تطوير الزوائد اللحمية في سن 16 وتطوير سرطانات القولون والمستقيم في سن ال 40. الجين الغيرزطبيعي المسبب لهذا المرض لديه نسبه ٥٠٪ من خطر انتقاله إلى الاطفال (وهذا ما يسمى صفة صبغية جسدية سائدة). ومع ذلك ، فإن ٢٠-٣٠٪ من مرضى السرطان المرتبطون بـمتلازمات داءُ السَّلاَئِل سيكونون الأوائل في أسرهم مع هذا الجين غير الطبيعي. العلاج الرئيسي لهذا المرض هو الجراحة.
حالات نادرة أخرى من متلازمات داءُ السَّلاَئِل ، مثل متلازمات داءُ السَّلاَئِل مُوَهَّن و متلازمات داءُ السَّلاَئِل المِنْشارِيّ ومتلازمات داءُ السَّلاَئِل الصفراوية، لها أنواع وأعداد مختلفة من الزوائد اللحمية ، ومخاطر مختلفة لسرطان القولون والمستقيم ، واختبارات فحص مختلفة.
متلازمة سرطان القولون والمستقيم
يعد سرطان القولون والمستقيم العائلي الغير سلائلي من أكثر أنواع سرطان القولون والمستقيم العائلي شيوعًا ويشكل ما بين ٣ إلى ٦٪ من جميع أنواع سرطان القولون والمستقيم. يرتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم وكذلك خطر الإصابة بسرطانات أخرى (مثل سرطان الرحم). تتميز متلازمة لينش المزعومة بالطفرات في الجينات الرئيسية المسؤولة عن اصلاح الحمض النووي و / أو في العاىلات المعرضين لخطر كبير مع أنواع كثيرة من السرطان في أجيال عديدة.
خطر الاصابة بسرطان القولون والمستقيم في مرضى سرطان القولون والمستقيم العائلي الغير سلائلي ما بين ٣٠-٧٢٪ ، قد تحدث العديد من أنواع سرطان القولون والمستقيم في نفس الوقت وقد تتطور أنواع السرطان الجديدة في المستقبل.
تتطور معدلات وأنواع السرطان المختلفة بناءً على جينات متلازمة لينش غير الطبيعية. كما هو الحال مع متلازمات داءُ السَّلاَئِل ، فإن خطر نقل الجين غير الطبيعي للطفل هو ٥٠٪
ما هي الاختبارات الجينية لمتلازمات سرطان القولون والمستقيم الوراثي؟
إذا كان هناك خطر الإصابة بمتلازمة السرطان الموروثة في تاريخ المريض أو العائلة ، فهناك إرشادات متاحة لتحديد ما إذا كان الاختبار الجيني المناسب للجين غير الطبيعي مطلوبًا أم لا.
تساعد الاستشارة الوراثية هؤلاء المرضى على فهم المخاطر الخاصة بهم وما إذا كانت اختبارات الجينات مطلوبة أم لا. هناك العديد من الشركات التي تقوم باختبار الجينات.
* النص هنا هو معلومات عامة وبما أن الأمراض قد تختلف ، يرجى استشارة جراحك لتقييم الشخصية.
* ترجمت من منشورات معلومات المريض للجمعية الأمريكية لجراحي القولون والمستقيم.