Наследственные (семейные) синдромы колоректального рака и генетические тесты

Что такое синдром наследственного (семейного) колоректального рака?
Синдром — группа признаков или симптомов для определения заболевания. Существует
риск развития колоректального рака (рака толстой кишки) из-за аномальных генов или
ДНК. «Наследственные» колоректальные опухоли составляют 10% всех колоректальных
раков. Пациентов условно разделяют на две группы: имеющие множественные
колоректальные полипы (синдром «полипоза»), и неимеющие полипов (синдром
«неполипоза»).
Ваш хирург поможет вам в назначении скрининговых тестов, генетическом
консультировании и оценке хирургических вариантов лечения этих заболеваний.
Что такое синдром полипоза?

Характеризуется множественными полипами или аномальными протрузиями в толстой и
прямой кишке и увеличивает риск колоректального рака. Наиболее распространенным
«семейным аденоматозным полипозом» является «FAP».
При FAP в толстой и прямой кишке пациента образуются более 100 полипов, называемых
«аденомами», что повышает риск возникновения рака прямой и толстой кишки. Риск
сохраняется на протяжении всей жизни пациента.
При отсутствии какого-либо хирургического лечения у пациентов с ФАП полипы
начинают развиваться в возрасте 16 лет, а колоректальный рак — в 40 лет. Риск передачи
аномального гена, вызывающего это заболевание, ребенку составляет 50% (это называется
аутосомно-доминантным). Основное лечение ФАП — хирургическое вмешательство.
Более редкие состояния, такие как аттенуированный FAP (легкое течение), синдром
зубчатого полипоза и синдром гамартоматозного полипоза, характеризуются
образованиями разного количества полипов разных типов, соответственно, риски
возникновения рака при этих синдромах, тоже разные.
Синдром неполипоза колоректального рака
«Семейный неполипозный колоректальный рак», иначе «HNPCC», является наиболее
распространенным синдромом семейного колоректального рака и составляет 3-6% всех
колоректальных раков, повышая риск заболевания колоректальным раком и раком матки.
Известный как «синдром Линча», он характеризуется мутацией в основных генах
репарации ДНК и / или принадлежностью к семье высокого риска с множеством типов рака
во многих поколениях.
У пациентов с HNPCC риск развития колоректального рака составляет от 30 до 72%.
Одновременно могут возникать многочисленные колоректальные опухоли, а в будущем
могут развиться другие виды рака. Как и в случае FAP, риск передачи аномального гена
ребенку составляет 50%.
Что такое генетические тесты при наследственных синдромах колоректального рака?
Если у пациента или в семейном анамнезе есть риск наследственного онкологического
синдрома, необходимо проведение соответствующего генетического тестирования
аномального гена для оценки рисков. Есть много лабораторий, которые проводят генное
тестирование.

*Текст приведен для общей информации. Поскольку болезни могут различаться,
обратитесь к врачу для консультации.

* Переведено с брошюры Американской ассоциации хирургов по заболеваниям
толстой и прямой кишки.